|
Erfelijke progressieve doofheid |
|
OTOSCLEROSE |
|
OORZAKEN |
|
De oorzaak van otosclerose wordt nog steeds niet volledig begrepen, hoewel onderzoek aan heeft getoond dat otosclerose vaak in de familie zit en waarschijnlijk erfelijk is. Op dit moment is de genetische oorzaak nog onduidelijk. Het is mogelijk dat er verschillende genetische typen otosclerose zijn, zoals er ook sommige typen niet genetisch bepaald zijn. De meest gebruikte theorie is dat een dominant gen otosclerose kan veroorzaken, maar niet altijd overheersend is. Om alles een beetje beter te begrijpen zal ik iets uitleggen over erfelijkheid:
Een gen is een deel van het DNA dat de informatie van 1 eigenschap bevat, dit wordt ook wel een chromosoom genoemd. Chromosomen komen altijd in paren voor. Van ieder paar is één chromosoom oorspronkelijk van de moeder afkomstig en het andere van de vader. Een chromosoom/gen kan dominant of recessief zijn. Het wil niet zeggen dat bij een chromosomenpaar de 2 genen identiek zijn. Het chromosomenpaar zorgt voor hetzelfde, bijv. de kleur ogen, maar 1 gen zorgt voor bijv. de kleur blauw en de ander voor de kleur bruin. Maar een van de genen zal daadwerkelijk verschijnen, de ander wordt als het ware onderdrukt. Men zegt dat het gen dat zorgt voor bruine ogen dominant is en het gen voor blauwe ogen recessief. Dit betekent dus dat het kind in dit geval bruine ogen zal krijgen, omdat het blauw wordt onderdrukt. Om bruine ogen te krijgen heb je dus maar 1 gen voor bruine ogen nodig en om blauwe ogen te krijgen heb je dus 2 genen nodig.
Men zegt dat het gen dat otosclerose kan veroorzaken dominant is. Als bijv. de vader otosclerose heeft en de moeder niet: Het kind erft het gen van de vader dat voor otosclerose zorgt en erft een gen van de moeder dat een goed gehoor heeft. Het gen van de vader zal het gen van de moeder onderdrukken en het kind zal in dit geval otosclerose krijgen. Maar het kind had ook het andere gen van de vader kunnen erven, en dus een chromosomenpaar krijgen met 2 genen voor goed gehoor. Dan zal hij dus geen otosclerose krijgen. Je zult dus verwachten dat een kind van een persoon met otosclerose 50 % kans heeft om otosclerose over te erven. Dit is echter niet het geval. Het schijnt dat de genen een “verkleinde overheersing” hebben, wat wil zeggen dat het gen niet altijd het andere gen domineert. Een persoon heeft 50 % kans om dit dominante gen te erven, maar de kans dat diegene ook werkelijk otosclerose ontwikkeld zal veel minder zijn. Waarschijnlijk tussen de 20 en 40 % kans. Men zegt dat als 1 ouder otosclerose heeft, het kind 25 % kans heeft om ook otosclerose te ontwikkelen. Als beide ouders otosclerose hebben, is de kans 50%.
Onderzoek heeft aangetoond dat blanke vrouwen van middelbare leeftijd het meeste risico lopen. Mensen waarvan otosclerose in de familie zit, hebben meestal dezelfde symptomen. Dit wil zeggen dat de otosclerose ongeveer op dezelfde leeftijd ontstaat en ongeveer op dezelfde sterkte.
Sommige onderzoeken tonen aan dat er een verband is tussen otosclerose en de hormonale veranderingen tijdens zwangerschap. Hoewel de exacte oorzaak nog steeds onbekend is, is er een beetje bewijs dat virussen (zoals mazelen) otosclerose kunnen veroorzaken.
Verschillende onderzoekers zeggen ook dat er een verband is tussen otosclerose en virussen zoals mazelen. Vaccinaties tegen mazelen schijnen de kans op otosclerose te verkleinen. Niedermeyer, Arnold, Neubert en Hofler (1994) gebruikten een erg gevoelige techniek om de associatie otosclerose en virussen te achterhalen. Bewijs wees uit dat otosclerose inderdaad veroorzaakt kon worden door een virus zoals mazelen. De onderzoekers concludeerden daaruit dat virussen in ieder geval 1 factor zijn in het ontstaan van otosclerose. Anderen spreken dit weer tegen, omdat otosclerose erfelijk is en dus niet kan ontstaan door virussen, oorontstekingen e.d.
Het is ook moeilijk om de onderliggende oorzaak van otosclerose te vinden, aangezien otosclerose niet bij iedereen hetzelfde is. Bot wordt continu afgebroken en opnieuw opgebouwd. Het schijnt dat het opbouwproces bij otosclerose fout gaat en er in plaats van nieuw bot een sponsachtige structuur ontstaat. Dit kan samen hangen met genetische defecten in enzymen, diegene die direct zijn betrokken bij het opbouwproces. Als dit echt zo zou zijn, dan kan men onderzoeken welke enzymen hierbij betrokken zijn, en dan zal het misschien mogelijk worden om abnormale botgroei te voorkomen.
Conclusie: De oorzaak van otosclerose blijft onduidelijk. Wel hebben onderzoekers een aantal risico’s kunnen ontdekken: · Familiale achtergrond · Ras · Zwangerschap: dit is nog steeds niet bewezen · Sekse: vrouwen hebben meer kans op otosclerose · Osteogenesis Imperfecta: mensen met deze aandoening hebben meer kans om otosclerose te ontwikkelen. · Water drinken zonder fluoride: er wordt op dit moment nog steeds onderzoek gedaan of fluoride supplementen het proces van otosclerose kunnen vertragen · Mazelen: onderzoek heeft uitgewezen dat vaccinaties tegen mazelen de kans op het ontstaan van otosclerose vertragen |
